Blog

Így szűrhetők ki lombikkezelés előtt a genetikai rendellenességek

Így szűrhetők ki lombikkezelés előtt a genetikai rendellenességek

A lényeg, hogy egészséges legyen, szoktuk mondani, ha az érkező babáról beszélünk. De léteznek-e módszerek, amelyekkel időben kiszűrhetők a komolyabb rendellenességek? Szerencsére igen! A preimplantációs, azaz beültetés előtti genetikai vizsgálatokat nem végzik azonban automatikusan, ráadásul egytől-egyig lombikeljáráshoz kötöttek. Dr. Tóth Alexandra a LilyMed alapítója, szülész-nőgyógyász, meddőségi szakember magyarázza el, mire valók.

Ma már számos rendellenesség kiszűrhető méhen belül, ám vannak a családtervezésnek ennél korábbi szakaszai is, amikor észrevehetjük a betegségeket. A preimplantációs genetikai tesztek a még nem beültetett embriót vizsgálják molekurális genetikai módszerek segítségével. Ezek a vizsgálatok fényt deríthetnek az akár élettel összeegyeztethetetlen rendellenességekre, a hordozott hibákra és az olyan betegségekre is, mint például a Down-szindróma, amely összeegyeztethető az élettel, de járhat bizonyos – műtéti vagy gyógyszeres terápiával kezelhető – fejlődési rendellenességekkel.

– A preimplantációs genetikai szűréseknek három csoportját különítjük el – kezdi Dr. Tóth Alexandra a LilyMed alapítója, szülész-nőgyógyász, meddőségi szakember.  Ezek egytől-egyig lombkeljáráshoz kötött vizsgálatok. A PGT-A, a PGT-M és a PGT-SR segítségével a rendellenességek széles skálája kiszűrhető, ám Magyarországon csak a PGT-M és a PGT-SR használata engedélyezett.

Mire valók az egyes vizsgálatok?

Mindhárom vizsgálathoz vesznek egy pár sejtből álló mintát a beültetés előtt álló embrióból. A nemzetközi irányelvek az 5. napon történő mintavételt javasolják. Az embriót ezután a beültetésig lefagyasztják.

A PGT- A a kromoszómák számbeli eltérését vizsgálja, azaz azt, hogy hiányzik vagy esetleg genetikai többletként jelentkezik-e még kromoszóma. Segítségével már beültetés előtt kiszűrhetők olyan betegségek, mint a Down-, az Edwards-, a Patau-, vagy a Turner-szindróma. Az ilyen embriókat aneuploid embriónak nevezzük, megjelenésük gyakorisága a női életkorral egyenes arányban nő. Többségüket az anya már az első trimeszter során spontán elvetéli, ezért a vizsgálat nemcsak az egészséges gyermek születésének esélyét, de a vetélések arányát is csökkenti. Magyarországon az eljárás nem engedélyezett.

A PGT-M segítségével a monogénes öröklődő betegségek szűrhetők ki. Akkor végezhető, ha a szülők bizonyítottan továbbadhatnak a gyermeknek valamilyen genetikai rendellenességet, amit az egyik gén hibája okoz. Ilyen betegségek például a hemofília, a cisztás fibrózis, az izomsorvadás vagy a Huntington-kór. Az eljárásnak köszönhetően időben felismerhetők az öröklődő betegségek és a visszaültetés előtt kiválasztható az egészséges embrió.

A PGT-SR a kromoszóma szerkezeti eltérését vizsgálja. Ilyenkor arra vagyunk kíváncsiak, hogy a 23 pár kromoszómából valamelyik tartalmaz-e bármilyen számbeli vagy nagyobb szerkezeti rendellenességet. Akkor indokolt az elvégzése, ha ismert valamilyen kromoszóma szerkezeti eltérés a szülőknél.

A preimplantációs genetikai vizsgálatok lépései

– Preimplantációs genetikai szűréseket nem végzünk automatikusan a lombikeljárás során sem. Akkor lehet kérni, ha bizonyítottan beteg vagy hordozó az egyik szülő – mondja Dr. Tóth Alexandra. Amennyiben így van, a folyamat meghatározott lépésekből áll:

  • 1. lépés: A párnak klinikai genetikussal kell konzultálnia, aki javasolhatja a vizsgálatok elvégzését.
  • 2. lépés: Erről a javaslatról egy 3 fős bizottság dönt.
  • 3. lépés: Ha engedélyezték a vizsgálatok elvégzését fel kell keresni egy meddőségi klinikát.
  • 4. lépés: A meddőségi klinikán megkezdik a lombikeljárást és leveszik a mintát, amit genetikai laborba küldenek.
  • 5. lépés: A labor megvizsgálja a mintát és elküldi az eredményeket.
  • 6. lépés: Az eredményeket kiértékeli egy klinikai genetikus, majd a javaslata alapján fagyasztott transzferrel visszaültetik a megfelelő embriót.

Fotó: Freepik. 

Időpontot foglalok